بررسی جهش های ژن vsx1در مبتلایان به کراتوکونوس استان چهارمحال و بختیاری با روش pcr-sscp/ha و sequencing
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه زابل - دانشکده علوم
- نویسنده فاطمه آزادگان دهکردی
- استاد راهنما مرتضی هاشم زاده چالشتری احمد راشکی زهرا راشکی قلعه نو
- تعداد صفحات: ۱۵ صفحه ی اول
- سال انتشار 1391
چکیده
کراتوکونوس(kc) اختلالی است که در آن قرنیه برآمده و نازک شده و دچار تغییر شکل می شود. علی رغم مطالعات گسترده، پروسه های پاتوفیزیولوژی و اتیولوژی ژنتیک کراتوکونوس ناشناخته می باشد. شیوع بیماری تقریباً 1 در 2000 در جهان می باشد و شایع ترین علت پیوند قرنیه در آمریکا است. ژن های زیادی را در این بیماری دخیل می دانند اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن vsx1 در اتیولوژیkc وجود دارد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های اگزون های 2، 3 و 4 ژن vsx1 در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. در این مطالعه جهش های احتمالی در سه اگزون 2، 3 و 4 ژن vsx1 در 50 فرد مبتلا به کراتوکونوس بررسی شد. dna با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج گردید و با روشpcr-sscp/ha نمونه های بیماران غربالگری و تغییرات احتمالی ژن vsx1 با sequencing تأیید شد. در کل یک مورد از بیماران دارای جهشh244r و 6 مورد از بیماران دارای پلی مورفیسم c.627+23g>a (nm_014588) , rs6138482و 6 مورد نیز دارای پلی مورفیسم c.546a>g (rs12480307) بودند. مطالعه ی ما با توجه به آزمون آماری fisher exact testو 011/0 p? نشان داد که جهش های ژن vsx1سهم بسیار ناچیزی در بیماری کراتوکونوس در بیماران استان چهارمحال و بختیاری دارد.
منابع مشابه
مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
متن کاملبررسی ارتباط جهش در اگزون های 30 و 33 ژن MYBPC3 با بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی به روش PCR-SSCP/HA در استان چهارمحال و بختیاری
زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی یک نوع بسیار رایج از بیماری های قلبی با وراثت مندلی است و دلیل رایج مرگ های ناگهانی قلبی در افراد جوان تر از 35 سال می باشد. در بیش از 50% از موارد HCM علت بیماری جهش های ژنی شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حدود 40% از موارد بالینی HCM است. این مطالعه با هدف بررسی احتمال وجود جهش در اگزون های 30...
متن کاملغربالگری جهش های ژن DFNB59در افراد مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی در استان چهارمحال و بختیاری
زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...
متن کاملبررسی جهش در اگزون های 27و 29 ژن MYBPC3 به روش PCR-SSCP/HA در بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی استان چهارمحال و بختیاری
چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی HCM به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حد...
متن کاملبررسی جهش ها در اگزون های 23-19 ژن MYH7 در بیماران کاردیومایوپاتی هایپرتروفی به روش PCR-SSCP/HA در استان چهارمحال و بختیاری
زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع از بیماری های قلبی است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و همچنین رایج ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال است. حدود 35 درصد موارد بیماری مربوط به اگزون های 24- 8 از ژن MYH7 است. هدف این مطالعه بررسی احتمال حضور جهش های مربوط به ژن MYH7 در اگزون های 23-19 در بیماران HCM استان چهارمحال و بختیاری بود. روش بررسی:...
متن کاملبررسی پلی مورفیسم rs6050307 ژن VSX1 در بیماران مبتلا به کراتوکونوس در چهارمحال و بختیاری
زمینه و هدف: کراتوکونوس، یک اختلال دژنراتیو در چشم است که منجر به نامنظم شدن سطح قرنیه، نازک شدن آن، تغییر شکل مخروطی تر و خارج شدن از شکل طبیعی خود و کاهش بینایی می شود. بروز آن بین 1 در 500 نفر تا 1 در 2000 نفر در سراسر جهان برآورد شده است. ژن های مختلفی در ارتباط با این بیماری بررسی شده اند؛ اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن (Visual system homeobox1= VSX1) در اتیولوژی کراتوکونوس وجود دارد. در ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه زابل - دانشکده علوم
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023